Enfermedades raras’: con mil consultas por año, llaman a tomar conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano
El 28 de febrero es el día elegido mundialmente para la capacitación, promoción e información de las enfermedades poco frecuentes. En ese marco desde el Ministerio de Salud de la provincia convocaron a tomar conciencia sobre la importancia de la realización del diagnóstico al recién nacido para poder realizar un tratamiento adecuado.
La responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones (Igehm) y coordinadora provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Mónica Ludojoski, junto a la directora de Discapacidad del Ministerio de Salud Pública, Mirian Benítez, y la referente del Movimiento de Enfermedades Poco Frecuentes, Patricia Wasiak, convocaron a la población a informarse sobre este tipo de enfermedades.
“Por año tenemos alrededor de mil personas que llegan al instituto con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente o cáncer hereditario o problemas de fertilidad que no siempre desembocan en enfermedades poco frecuentes”, explicó la responsable del Igehm .
Y marcó que las edades donde se detectan son ya desde el embarazo, con la ecografía, otras se manifiestan recién en la niñez.
“Recomendamos a los padres estar atentos a los detalles que puedan llamar la atención y que estén atentos a antecedentes familiares. Es clave comentarle todo al médico”, indicó Ludojoski.
Benítez, por su parte, señaló que “hay una orden directa del Gobierno de Misiones de hacer que todas las patologías sean detectadas y tratadas a tiempo”.
Explicó que las enfermedades poco frecuentes son enfermedades raras porque son patologías casi en un 100% genéticas, por ende, el diagnóstico se tiene que hacer en la niñez, remarcó. En este sentido, indicó que lo ideal es realizarlo cuando recién nacen.
“Todas las enfermedades raras son casi en un 90% problemas neuro metabólicos, es decir que afectan directamente a la formación celular de las personas, al neuro desarrollo o a la formación de células de cualquier parte. Entonces con un diagnóstico precoz se puede hacer una terapia adecuada”, subrayó.
“A veces no tenemos encimas, neurotrasmisores o medicamentos que podamos hacer el reemplazo para que la persona se sane, pero tenemos terapias alternativas como fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional que podemos ir acompañando al paciente, entonces es importante poder avanzar en este camino de información sobre la importancia del diagnóstico precoz”.
Actualmente en Argentina hay alrededor de 3 mil pacientes por año con estas enfermedades pocos frecuentes. “Misiones está en la vanguardia en cuanto a detección porque en todas las neos de la provincia los niños salen con los estudios completos a través del Programa de Pesquisa Neonatal FEI que es una ley en Misiones”, resaltó. Sobre ello recordó que antes de esta ley los niños que tenían hipotiroidismo, por ejemplo, terminaban con retraso mental, porque la hormona afecta directamente al neurodesarrollo. “Hoy eso ya no ocurre porque se detecta a tiempo y se trata”, remarcó.
En Misiones, existe la Ley XVII N.º 81, desde el año 2012, de creación del Instituto de Genética Humana, el Banco Provincial de ADN Humano y el Banco Provincial de Datos Genéticos, además del Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita. En el marco de esta ley, Misiones es la primera provincia en contar con el Instituto de Genética, que trabaja en el ámbito del Parque de la Salud con un equipo interdisciplinario formado por licenciados en genética, médicos genetistas, psicólogos y trabajadores sociales.
El 28 de febrero se prenden luces en los edificios emblemáticos de las distintas ciudades del mundo. En Posadas piden que enciendan las luces de la Cámara de Diputados, el Ministerio de Salud, hospitales y otros, para que se visibilice la existencia de estas enfermedades.
Fuentes: ENFOQUEMisiones.
